石家庄市四院全省首家引进耳聋基因检测项目
长城网石家庄3月28日讯(记者 田平珍)3月28日,石家庄市第四医院在全省公开征集50名轻度到中、重度耳聋患者和有耳聋家族史的听力正常市民,提供免费基因检测服务。该院也是河北省首家可以进行耳聋基因检测的医院。 据悉,石家庄市第四医院最新引进“遗传性耳聋的基因芯片”检测技术,通过产前筛查、新生儿筛查等方式有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生聋儿听力下降,真正实现早期发现、早期诊断、早期干预,减轻社会和残疾人家庭的经济和精神负担。 在我国,每1000个新生儿中就有1—3个聋儿,每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生。一个聋儿的降生,至少给家庭和社会带来70万元的经济负担和不可估量的精神损失。不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配,那么他们的后代将无一幸免获得两条致病的等位基因,发生耳聋的几率接近100% 。如果两个聋人所携带的致聋基因并不相同,则根据不同的基因类型可以推算出后代患病的几率,并通过产前诊断避免聋儿的出生。 据悉,听力正常的人群中,耳聋突变基因携带率高达5-6%,他们生育聋儿的风险非常高,80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。一对听力正常的父母却生育了一个先天性听力障碍的孩子,这种情况是由于遗传的原因导致的,极有可能在于这对父母是耳聋基因的携带者。 28日的活动现场,30余位耳聋患者代表采集了血样,一位耳聋患者用哑语表示:自己父母都是耳聋患者,希望将来自己的子女不要再受这种痛苦,所以,在寻找人生另一半时,尽量找和自己基因不“冲突”的男友,避免下一代再成为耳聋患者。 石家庄市第四医院产前诊断中心主任张艳华表示,听力障碍是最常见的出生缺陷之一,目前的耳聋基因检测是能够做到耳聋“早发现、早预防、早治疗”的最有效的高科技手段,自开展耳聋基因以来,已为近百对家族中有耳聋病患者的育龄夫妇避免了生育聋儿的风险,获得了健康孩子。耳聋基因检测在省会刚刚开始,希望更多的有耳聋家族史的朋友能从中受益。 |
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