【燕赵名医大讲堂】走近DMD 了解你身边的罕见病

　　长城网讯(记者 刘昆鹏 王岚)为提高网友对罕见病种DMD的关注，在第7个“全球DMD知晓日”来临之际，长城新媒体集团健康频道邀请国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案牵头专家、河北以岭医院肌萎缩一科主任、全国优秀中医临床人才陆春玲做客演播间，科普有关DMD的相关知识。

　　国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案牵头专家、河北以岭医院肌萎缩一科主任、全国优秀中医临床人才陆春玲做客《燕赵名医大讲堂》。长城网记者 毕雪梅 摄

　　DMD是啥病？为什么会设立知晓日？

　　据陆春玲介绍，DMD是Duchenne Muscular Dystrophy的缩写，中文译作杜氏肌营养不良症，是一种X染色体隐性遗传疾病，具有发病早、症状重、危害大的特点。表现为走路摇摆，蹲起上楼费力。除了四肢近端肌萎缩、肌无力，伴有跟腱挛缩、脊柱侧弯变形。“随病情逐渐进展，还会累及呼吸功能和心脏功能，患者常因呼吸、心脏衰竭死亡。为患者家庭带来沉重的经济负担和心理负担。”由于，DMD的X染色体隐性遗传属性，一般为女性携带基因。但其本人不发病，有50%几率遗传儿子。就是俗称的“传男不传女”现象。

　　陆春玲说，这种病较为罕见，大众知晓度低，诊断治疗不被重视。因此在2014年由United Parent Project Muscular Dystrophy（肌营养不良家长联盟）联合全球患者组织共同发起，将每年的9月7日定为“全球DMD知晓日”，力求广泛传播患者群体声音，提高大众知晓率，推进治疗药物的研究加速。

　　DMD如何诊断？能否治愈？

　　当孩子表现出典型肌萎缩肌无力、运动姿态与同龄儿童不同、心肌酶在没有明显症状情况下增高时，家长要警惕DMD。基因检测或肌肉活检的结果更有助于此病诊断，陆春玲提醒广大家长。

　　目前DMD并不能彻底治愈，其治疗是一个系统工程，要讲究因事、因病制宜，随着疾病进展调整治疗侧重点，最大程度提高生存质量，延长寿命。现多应用激素、中医药、结合康复训练及中药封包等治疗方式。“随着DMD的治疗研究逐渐深入，目前国外有几种基因治疗方式取得可喜的进展，相信在不久的将来可以极大改善DMD的治疗环境。”陆春玲说。

　　国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案牵头专家、河北以岭医院肌萎缩一科主任、全国优秀中医临床人才陆春玲做客《燕赵名医大讲堂》。长城网记者 毕雪梅 摄

　　如何做好DMD患者慢病管理？

　　陆春玲提醒DMD患者家属可以通过以下方式做好慢病管理。

　　1、长期用药、定期复查，适当进行康复训练；

　　2、及时关注关节挛缩脊柱变形情况，关注骨量流失情况防治骨质疏松，心肺功能变化及时保护心脏，加强呼吸训练；

　　3、随病情进展调整治疗侧重点；

　　4、及时应用矫形器、呼吸辅助设备、正确应用轮椅等。