河北医大一院成功组织全省首次耳聋基因免费筛查

　　长城网12月9日讯(记者 郑光昊)日前，河北医科大学第一医院成功组织了全省首次“耳聋基因免费筛查”，共有367例聋人及亲属参加耳聋基因突变检测。经过认真的反复检测现第一阶段报告回馈：109例聋人GJB2或SLC26A4基因缺陷(名单可登录该院官网查询)。此次报告提供了详细的检测结果及后代患病风险，对再次生育产前咨询有一定指导意义，将有利于预防后代耳聋的产生。

　　耳聋基因突变检测分两个阶段：一是，对常见的耳聋相关基因GJB2和SLC26A4进行检测；二是，对不常见的620个耳聋基因进行检测。在近三个月的实验室测试中对全部例样本进行比对检测，其中有258例在第一阶段常见耳聋基因检测中未查出病因，目前正在进行第二阶段620个不常见耳聋基因突变的检测，检测结果预计在半年至一年后反馈，届时会及时将报告转交给每位家长并提供详细的遗传咨询。

　　此次公布的患儿及家长可在正常工作日内，到河北医科大学第一医院耳鼻喉科病房携带相关证件领取报告，该院安排耳鼻喉专家将现场详解检测结果。

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